各區(qū)衛(wèi)生健康委，上海市婦幼保健中心，有關市級醫(yī)療機構:
??? 為進一步規(guī)范和完善本市新生兒遺傳代謝病篩查管理工作，依據(jù)《中共中央 國務院關于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號）及《新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）》（衛(wèi)婦社發(fā)〔2010〕96號）等規(guī)定，結合本市實際，修訂形成了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》，并經2024年4月23日市衛(wèi)生健康委第62次委務會審議通過，自2024年6月1日起實施?，F(xiàn)印發(fā)給你們，請遵照執(zhí)行。
??? 《關于下發(fā)<上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案>的通知》（滬衛(wèi)規(guī)〔2022〕49號）同時廢止。
上海市衛(wèi)生健康委員會
2024年5月9日
上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法
??? 第一條（目的及依據(jù)）
??? 為規(guī)范新生兒遺傳代謝病篩查工作的管理，保證新生兒遺傳代謝病篩查工作質量，依據(jù)《中共中央 國務院關于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號）及《新生兒疾病篩查技術規(guī)范（2010年版）》（衛(wèi)婦社發(fā)〔2010〕96號）等規(guī)定，結合本市實際，制定本辦法。
??? 第二條（適用范圍）
??? 對本市出生的所有新生兒開展的新生兒遺傳代謝病篩查相關工作，適用本辦法。
??? 第三條（篩查病種）
??? 本市新生兒遺傳代謝病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、甲基丙二酸血癥（MMA）、原發(fā)性肉堿缺乏癥（PCD）、希特林蛋白缺乏癥（NICCD）、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MCADD）、丙酸血癥（PA）、異戊酸血癥（IVA）、戊二酸血癥-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、楓糖尿?。∕SUD）、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（VLCADD）、瓜氨酸血癥Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血癥Ⅰ型（HCYⅠ）等15種。
??? 第四條（職責分工）
??? 市衛(wèi)生健康委負責全市新生兒遺傳代謝病篩查、診治工作的組織和領導，遴選新生兒遺傳代謝病篩查中心（以下簡稱篩查中心），明確劃片范圍。
??? 區(qū)衛(wèi)生健康委按照屬地化管理原則，負責轄區(qū)內新生兒遺傳代謝病篩查工作的監(jiān)督和管理，依據(jù)本辦法的各項管理和技術要求做好轄區(qū)內開展新生兒遺傳代謝病篩查采血工作的醫(yī)療機構（以下簡稱采血機構）、篩查中心、區(qū)婦幼保健機構及社區(qū)衛(wèi)生服務中心的日常監(jiān)督與管理。
??? 市婦幼保健中心負責組織全市各采血機構、區(qū)婦幼保健機構、篩查中心、診治機構做好新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、轉診、召回、催訪及信息管理工作，組織開展培訓、質控與督導；委托各篩查中心對全市相關醫(yī)療機構有關人員進行培訓，對培訓合格的人員頒發(fā)證書，并定期復訓。
??? 區(qū)婦幼保健機構負責轄區(qū)內新生兒遺傳代謝病篩查工作的業(yè)務指導和信息管理；組織轄區(qū)內采血機構按要求開展篩查工作；對相關醫(yī)療機構進行培訓、質控、督導，做好催訪和相關信息管理。
??? 社區(qū)衛(wèi)生服務中心負責對篩查中心未召回的篩查陽性嬰兒有效催訪2次，督促復查并將催訪信息報送至區(qū)婦幼保健機構。
??? 第五條（篩查診治要求）
??? 本市開展的新生兒遺傳代謝病篩查采血工作由本市各級各類經批準開展助產技術服務以及接受新生兒轉診的醫(yī)療機構承擔。
??? 本市開展新生兒遺傳代謝病篩查中的檢測工作應當由具備新生兒遺傳代謝病篩查病種檢測能力的實驗室承擔，且該實驗室應當設在篩查中心內。
??? 本市開展新生兒遺傳代謝病篩查中的診治工作應當由具有兒科診療科目，且有檢驗、放射、營養(yǎng)、保健等專業(yè)技術力量，具備較強的新生兒遺傳代謝病診斷及治療的能力和水平的診治機構承擔。
??? 第六條（篩查工作流程）
??? 新生兒遺傳代謝病篩查流程包括告知、采血、檢測、陽性召回、診斷及干預。上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作流程圖見附件1。
??? 第七條（告知與采血）
??? 采血機構負責新生兒遺傳代謝病篩查宣教、知情同意、采血的具體實施，明確篩查、信息管理和總負責三層崗位責任人，做好采血、轉診、信息報送和組織協(xié)調工作。
??? 新生兒遺傳代謝病篩查應當遵循“知情同意”的原則。采血機構在對新生兒實施疾病篩查前，應將新生兒遺傳代謝病篩查相關內容告知新生兒的監(jiān)護人，取得其理解和同意，并要求監(jiān)護人簽署《上海市新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書》（附件2）。
??? 助產醫(yī)療機構應當在新生兒出生48小時并充分哺乳后，進行采血并制成血樣標本。出生后未篩查即轉入危重新生兒會診搶救中心的新生兒，應由危重新生兒會診搶救中心負責采血。因各種原因（早產、低出生體重、正在接受治療、提前出院等）未能及時采血者，采血時間一般不超過出生后20天。血樣標本應當在采集后按有關規(guī)定及時遞送至對口篩查中心，寄出時間須在24小時內。
??? 采血機構應當做好信息管理工作，認真做好原始資料的保存和登記工作，按要求填報相關數(shù)據(jù)和信息，上報至所在區(qū)婦幼保健機構。區(qū)婦幼保健機構收到數(shù)據(jù)和信息后完成審核和歸檔，并上報至信息系統(tǒng)及市婦幼保健中心。
??? 第八條（檢測）
??? 篩查中心應當在收到血樣標本后24小時內完成標本驗收及信息核對，對不符合要求的標本應立即予以退回，并要求重新采集；對符合要求的標本，應當在接到標本后按要求于5個工作日內完成檢測并出具篩查報告。
??? 篩查中心應當嚴格按照相關規(guī)范的有關要求，配置必要的設施和設備，建立健全各項實驗室規(guī)章制度。應做好信息管理工作，應將檢測報告及時登記到信息系統(tǒng)并定期反饋采血機構，按要求做好血樣標本和實驗室檢測結果等原始資料的保存，做好篩查結果的統(tǒng)計和分析；按要求填報相關數(shù)據(jù)和信息，定期上報《新生兒遺傳代謝病篩查報表》（附件3），并于次年1月10日前將該年度相關數(shù)據(jù)和信息上報至信息系統(tǒng)及市婦幼保健中心。
??? 第九條（陽性召回）
??? 對于篩查陽性者，篩查中心應當在檢測報告出具后立即通知其監(jiān)護人于3個工作日內至篩查中心復查。對反饋但未按時復查者、未反饋者須在5個工作日內完成2次催訪。2次催訪仍未復查者應將其信息及時反饋給市婦幼保健中心。
??? 市婦幼保健中心應將未召回的陽性嬰兒信息反饋給所在區(qū)婦幼保健機構，由區(qū)婦幼保健機構負責后續(xù)催訪。
??? 區(qū)婦幼保健機構和社區(qū)衛(wèi)生服務中心收到未召回名單后應在5個工作日內催訪1次并發(fā)放《上海市新生兒遺傳代謝病篩查陽性催訪通知單》（附件4），未反饋者須于5個工作日內再次催訪并發(fā)放通知單。在本市居住的兒童由居住區(qū)負責催訪；不在本市居住的本市戶籍兒童，由兒童戶籍所在區(qū)負責催訪；不在本市居住的非本市戶籍兒童由采血機構所在區(qū)負責催訪。負責催訪的機構應在催訪完成24小時內完成信息登記。
??? 電話空號、地址不詳?shù)仁?lián)情況，應由助產醫(yī)療機構核查更新電話、地址，區(qū)婦幼保健機構和社區(qū)衛(wèi)生服務中心應依地址上門催訪、核查更新實際居住情況。
??? 第十條（結案條件）
??? 符合以下情形之一的，可結案：
??? （一）篩查結果陰性；
??? （二）診斷結果明確；
??? （三）失訪原因明確；
??? （四）有效催訪2次仍無結果。
??? 第十一條（診斷及干預）
??? 診治機構應當建立健全各項規(guī)章制度；按要求對篩查陽性者復查，應在7-10個工作日之內給出診斷。對于先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥兩種疾病應在2周內給出診斷。
??? 篩查陽性新生兒一旦確診，應盡快進行相應干預。
??? 篩查中心負責可疑及確診患兒的隨訪，0-3月齡每個月隨訪一次，4-12月齡每3個月隨訪一次，1歲以后每3-6個月隨訪一次。
??? 診治機構應做好信息管理工作，在5個工作日內將確診數(shù)、陽性治療數(shù)、治療評估等診斷及干預情況上報至信息系統(tǒng)及市婦幼保健中心，并認真做好原始資料的保存和登記工作。
??? 第十二條（考核評價）
??? 市衛(wèi)生健康委組織專家對新生兒遺傳代謝病篩查工作開展年度考核。
??? 考核對象為各采血機構、篩查中心、診治機構、區(qū)婦幼保健機構和社區(qū)衛(wèi)生服務中心。
??? 評估指標包括篩查率、篩查陽性率、篩查陽性召回率、確診率、不合格血片退回率和干預率，評估指標的統(tǒng)計口徑見附件5。
??? 考核要求：篩查率應不低于98%，篩查陽性召回率應不低于90%，不合格血片退回率應不高于1%。
??? 第十三條（篩查費用）
??? 篩查費用應參照醫(yī)療機構醫(yī)療服務項目收費標準進行收費。
??? 第十四條（施行日期）
??? 本辦法自2024年6月1日起施行，有效期至2029年5月31日?！蛾P于下發(fā)<上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案>的通知》（滬衛(wèi)規(guī)〔2022〕49號）同時廢止。