一、行動(dòng)計(jì)劃出臺(tái)背景
地中海貧血是一組嚴(yán)重威脅人類(lèi)健康的致死、致殘性遺傳病，我區(qū)人群地貧基因攜帶率高，重型和部分中間型地貧患兒需終身接受輸血和排鐵治療，是我區(qū)因病致貧、因病返貧的重要因素和影響社會(huì)發(fā)展和民生福祉改善的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。
2010年廣西在全國(guó)率先啟動(dòng)地中海貧血防治，創(chuàng)造性打造101個(gè)“一站式”婚育綜合服務(wù)平臺(tái)、16所地貧產(chǎn)前診斷中心和分中心，全面對(duì)婚育人群全面開(kāi)展地貧篩查、基因診斷、產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)干預(yù)。截止2017年共查出中重型地貧胎兒1.38萬(wàn)例，地貧引起的出生缺陷從2008年首位病因（發(fā)生率為26.38/萬(wàn)）降至2017年第8位病因（發(fā)生率3.15/萬(wàn)），直接減少經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)30多億元，先后得到劉延?xùn)|副總理、陳竺副委員長(zhǎng)的簽批表?yè)P(yáng)。
為抓住自治區(qū)黨委、政府主要領(lǐng)導(dǎo)爭(zhēng)取到的國(guó)家補(bǔ)助廣西用于地貧防治能力建設(shè)的5億元資金的大好機(jī)遇，充分發(fā)揮資金效益，全面提升地貧綜合防治能力，保障我區(qū)嚴(yán)重類(lèi)型地貧患兒零出生計(jì)劃順利實(shí)施，實(shí)現(xiàn)陳竺副委員長(zhǎng)2018年5月在廣西調(diào)研指示：“形成‘廣西模式’，為精準(zhǔn)健康扶貧提供范例，面向‘一帶一路’國(guó)家推廣”，結(jié)合廣西實(shí)際，出臺(tái)地中海貧血防治三年行動(dòng)計(jì)劃，進(jìn)一步降低廣西出生缺陷出生率，實(shí)現(xiàn)嚴(yán)重類(lèi)型地貧兒零出生，提高廣西出生人口素質(zhì)。
二、起草遵循的原則
為科學(xué)合理設(shè)計(jì)地貧防治三年行動(dòng)計(jì)劃內(nèi)容，有效地補(bǔ)足地貧防治工作短板，我們?cè)谄鸩葸^(guò)程中注意遵循以下“四個(gè)原則”：
（一）結(jié)果為導(dǎo)向原則。圍繞“零出生計(jì)劃”這一根本目標(biāo)，提出了實(shí)施地貧初篩、復(fù)篩、基因診斷、產(chǎn)前診斷、醫(yī)學(xué)干預(yù)5項(xiàng)免費(fèi)技術(shù)服務(wù)，強(qiáng)化地貧防控5個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)的服務(wù)，盡量減少漏篩、漏診。
（二）立足實(shí)際原則。立足于我區(qū)現(xiàn)有防治技術(shù)網(wǎng)絡(luò)，重點(diǎn)以婚育綜合服務(wù)中心、地貧產(chǎn)前診斷中心、地貧骨髓移植機(jī)構(gòu)、自治區(qū)臨檢中心、自治區(qū)信息中心為建設(shè)對(duì)象，提出地貧篩查、地貧基因診斷、地貧信息化管理、地貧質(zhì)量控制管理、地貧移植治療5項(xiàng)地貧防控能力建設(shè)內(nèi)容，按標(biāo)準(zhǔn)配齊所需設(shè)備設(shè)施，全面提升地貧技術(shù)服務(wù)能力。
（三）整體推進(jìn)原則。為使我區(qū)地貧防治水平隨著工作深入開(kāi)展而同步提高，持續(xù)保持國(guó)內(nèi)、國(guó)際領(lǐng)先水平，不僅考慮硬件建設(shè)的問(wèn)題，還將地貧防治科研能力建設(shè)、人才隊(duì)伍建設(shè)納入地貧攻堅(jiān)工程實(shí)施內(nèi)容，重點(diǎn)提升廣西醫(yī)科大學(xué)、醫(yī)科大學(xué)一附院、自治區(qū)婦幼保健院、自治區(qū)人民醫(yī)院的科研和人才隊(duì)伍培養(yǎng)能力。
（四）填平補(bǔ)齊原則。由于國(guó)家專(zhuān)項(xiàng)資金指定專(zhuān)用于能力建設(shè)，因此攻堅(jiān)工程中設(shè)備配備是主要內(nèi)容之一。為使設(shè)備配備科學(xué)合理，自治區(qū)衛(wèi)生健康委組織專(zhuān)家制定了標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)的設(shè)備配備標(biāo)準(zhǔn)，進(jìn)行了相關(guān)建設(shè)單位的設(shè)備現(xiàn)狀和需求調(diào)查，作為經(jīng)費(fèi)測(cè)算和今后設(shè)備配備依據(jù)。
三、行動(dòng)計(jì)劃目標(biāo)、主要任務(wù)
（一）主要目標(biāo)。
系統(tǒng)總結(jié)地貧防治“廣西模式”，科學(xué)設(shè)計(jì)地貧防治技術(shù)路徑，強(qiáng)化地貧陽(yáng)性追蹤管理，提高地貧防治服務(wù)能力，開(kāi)展重型地貧患者造血干細(xì)胞移植救助行動(dòng)，提高地貧患者生存質(zhì)量。力爭(zhēng)到2021年，全區(qū)重型地貧胎兒出生率降至0.3/萬(wàn)以下?,98%以上地貧患者及時(shí)得到醫(yī)學(xué)咨詢(xún)指導(dǎo)完成800例貧困重型地貧患者造血干細(xì)胞移植救助工作。
（二）主要工作任務(wù)。
一是加強(qiáng)地貧防控知識(shí)宣傳教育。充分利用門(mén)戶(hù)網(wǎng)站、微信微博、報(bào)刊、廣播、電視等媒體，擴(kuò)大地貧防治知識(shí)宣傳覆蓋面，營(yíng)造全社會(huì)關(guān)心重視、支持參與地貧防治工作的良好氛圍。
二是加大地貧防控服務(wù)力度。圍繞地貧防控關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，為夫婦雙方或一方為廣西戶(hù)籍的婚育人群提供孕前夫婦免費(fèi)地貧初篩、初篩陽(yáng)性夫婦免費(fèi)復(fù)篩、雙陽(yáng)夫婦免費(fèi)基因診斷、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦免費(fèi)產(chǎn)前診斷、免費(fèi)醫(yī)學(xué)干預(yù)等地貧“五項(xiàng)免費(fèi)技術(shù)服務(wù)”，夯實(shí)嚴(yán)重類(lèi)型地貧胎兒零出生計(jì)劃基礎(chǔ)。
三是提升地貧防控體系服務(wù)能力。包括提高地貧篩查能力、地貧基因診斷能力、信息化管理能力、質(zhì)量控制管理能力等內(nèi)容。
四是完善地貧救治服務(wù)體系。包括建立地貧患者健康管理機(jī)制、建設(shè)地貧患者造血干細(xì)胞移植倉(cāng)、開(kāi)展貧困重型地貧患者造血干細(xì)胞移植救助行動(dòng)等內(nèi)容。
五是提高地貧防治科研能力。包括加強(qiáng)地貧臨床科研基地建設(shè)、加強(qiáng)地貧預(yù)防控制研究基地建設(shè)等內(nèi)容。
六是加強(qiáng)人才隊(duì)伍建設(shè)。包括培訓(xùn)地貧防控人員、地貧患者造血干細(xì)胞移植治療人員。
等6個(gè)方面的內(nèi)容；第五部分是工作步驟，分三個(gè)階段實(shí)施；第六部分是經(jīng)費(fèi)保障；第七部分是設(shè)備采購(gòu)和管理；第八部分是相關(guān)職責(zé)；第九部分是保障措施，在工作機(jī)制、經(jīng)費(fèi)落實(shí)、政策落實(shí)、督導(dǎo)檢查等4個(gè)方面對(duì)有效實(shí)施地中海貧血攻堅(jiān)工程提供保障。
四、工作步驟
整個(gè)行動(dòng)計(jì)劃共分2個(gè)階段。
（一）第一階段：2019 年1 月—9 月。印發(fā)本計(jì)劃；完成地貧防控設(shè)備招標(biāo)采購(gòu)任務(wù)，為全面提升地貧防控服務(wù)水平奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
（二）第二階段：2019 年10 月—2021 年12 月。深入推進(jìn)本計(jì)劃，加強(qiáng)地貧“五項(xiàng)免費(fèi)技術(shù)服務(wù)”質(zhì)量控制，實(shí)施貧困重型地貧患者救助，強(qiáng)化陽(yáng)性地貧患者追蹤管理，確保各項(xiàng)工作指標(biāo)達(dá)標(biāo)。
五、相關(guān)職責(zé)
行動(dòng)計(jì)劃要求全區(qū)各級(jí)政府高度重視，加強(qiáng)領(lǐng)導(dǎo)，將本計(jì)劃實(shí)施列入重要議事日程，結(jié)合實(shí)際進(jìn)一步細(xì)化工作目標(biāo)和任務(wù)，確保各項(xiàng)工作如期完成。制定了衛(wèi)生健康部門(mén)、財(cái)政部門(mén)、教育部門(mén)、民政部門(mén)、醫(yī)保部門(mén)、紅十字會(huì)等部門(mén)職責(zé)，并要求各有關(guān)部門(mén)要充分發(fā)揮各自?xún)?yōu)勢(shì)，協(xié)同做好地貧防治各項(xiàng)工作。