一、制定背景
醫(yī)療機(jī)構(gòu)高通量基因測(cè)序檢測(cè)是指因患者疾病診治需要進(jìn)行基因序列分析測(cè)定，以滿足臨床診療需求。用于遺傳病的診斷與攜帶者篩查、感染性疾病病原微生物的檢測(cè)、器官移植時(shí)的 HLA 高分辨率分型、腫瘤的遺傳背景篩查及個(gè)體化用藥基因檢測(cè)等，有助于疾病預(yù)防、篩查、診斷、藥物治療和健康狀態(tài)評(píng)價(jià)等。
隨著我國(guó)進(jìn)入新發(fā)展階段，醫(yī)療水平逐步提升，人民群眾健康意識(shí)不斷提高，對(duì)基因檢測(cè)需求持續(xù)增多。以習(xí)近平新時(shí)代中國(guó)特色社會(huì)主義思想為指導(dǎo)，推進(jìn)健康江西建設(shè)，為進(jìn)一步規(guī)范我省基因檢測(cè)工作，保障檢測(cè)結(jié)果的真實(shí)性、準(zhǔn)確性和有效性，確保醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全，根據(jù)《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》（食藥監(jiān)辦械管〔2014〕25號(hào)）、《關(guān)于印發(fā)江西省醫(yī)療機(jī)構(gòu)樣本外送檢測(cè)及外購(gòu)藥品（器械）若干規(guī)定的通知》（贛衛(wèi)醫(yī)字〔2021〕136號(hào)）等文件精神，結(jié)合我省實(shí)際，我委制定了《關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)全省醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因檢測(cè)管理有關(guān)工作的通知》（以下簡(jiǎn)稱《通知》），指導(dǎo)我省醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范、有序開展基因檢測(cè)工作。
二、主要內(nèi)容
《通知》共分七條，主要明確了以下內(nèi)容。一是規(guī)范檢測(cè)工作。加強(qiáng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因檢測(cè)項(xiàng)目、外送項(xiàng)目管理，包括制定檢測(cè)項(xiàng)目目錄清單、外送機(jī)構(gòu)名單、規(guī)范第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)、加強(qiáng)外送流程管理，防范濫送亂送情況。二是加強(qiáng)質(zhì)量控制。強(qiáng)化基因檢測(cè)質(zhì)量管理與控制體系，明確檢測(cè)結(jié)果互認(rèn)范圍，對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)結(jié)果認(rèn)可進(jìn)行界定，確保全省基因檢測(cè)項(xiàng)目結(jié)果準(zhǔn)確、同質(zhì)。三是加強(qiáng)信息安全。遵循自愿原則，維護(hù)患者知情權(quán)利和選擇權(quán)，加強(qiáng)基因檢測(cè)及患者信息保護(hù)，落實(shí)個(gè)人隱私和信息安全管理。四是加強(qiáng)行政監(jiān)督。落實(shí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)主體責(zé)任，定期開展自查自糾，排查潛在風(fēng)險(xiǎn)，衛(wèi)生健康行政部門強(qiáng)化行政監(jiān)督檢查工作。
同時(shí)，鼓勵(lì)已獲得國(guó)家或省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門技術(shù)驗(yàn)收合格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室積極開展基因檢測(cè)工作，穩(wěn)固現(xiàn)有檢測(cè)技術(shù)，開發(fā)更多檢測(cè)項(xiàng)目。結(jié)合醫(yī)院自身優(yōu)勢(shì)側(cè)重建設(shè)發(fā)展，做好實(shí)驗(yàn)室設(shè)置管理，制定工作規(guī)劃，形成建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)、驗(yàn)收標(biāo)準(zhǔn)、工作規(guī)范、工作指南。醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間加強(qiáng)工作學(xué)術(shù)交流，可以通過醫(yī)聯(lián)體、診療協(xié)作組、戰(zhàn)略性合作等方式，整合醫(yī)療資源，避免資源浪費(fèi)，促進(jìn)各個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)差異化發(fā)展。